【 小案例 】
劉女士的家族猶如被惡魔詛咒了一般，五個(gè)弟弟接二連三全部夭折，而這樣的悲劇并沒有結(jié)束。后來，她年僅8個(gè)月大的兒子再次夭折，這些事實(shí)沒有人能解釋，在她生存的閉塞小村子到處傳說著，這個(gè)家族“逢男必死”，人們不知道這個(gè)被“詛咒”的家族能否有男性幸存？
【真相】
經(jīng)過基因診斷，發(fā)現(xiàn)劉女士家族攜帶有罕見的X-連鎖慢性肉芽腫病基因，是一種原發(fā)性免疫缺陷病，因而發(fā)病者常常早年夭折。 慢性肉芽腫病是一種少見的原發(fā)性免疫缺陷病，也是一種致死性白細(xì)胞功能缺陷病，發(fā)病率約為1/20萬，目前國外報(bào)道該病的患者約有六百多例。
》》為避免出現(xiàn)這種情況，計(jì)劃懷孕的準(zhǔn)爸媽們一定要去醫(yī)院進(jìn)行孕檢。孕檢的時(shí)候建議攜帶一包濕巾，可隨時(shí)擦拭方便又衛(wèi)生。
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【 慢性肉芽腫病到底是個(gè)什么鬼？ 】
患者由于還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶缺陷，導(dǎo)致吞噬細(xì)胞不能殺傷過氧化物酶陽性細(xì)菌與真菌，引起嚴(yán)重感染。
》》夏季天氣炎熱很容易滋生細(xì)菌，造成病從口入，孕媽咪要堅(jiān)持飯前便后洗手哦！
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【 主要臨床特征 】
1.嬰幼兒期起病，常以反復(fù)發(fā)作的嚴(yán)重感染為突出表現(xiàn)，感染主要發(fā)生在肺部、皮下組織、淋巴結(jié)和胃腸道等，膿腫形成為重要表現(xiàn)，常見于肝、脾及骨骼等。
2.患兒常反復(fù)發(fā)生全身各部位的化膿性感染，最終由于腹腔膿腫、肝膿腫、腦膜炎、敗血癥等并發(fā)癥的發(fā)生而危及生命。
》》寶寶出生后，如果發(fā)現(xiàn)有任何異常，應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院診治，去醫(yī)院的時(shí)候記得給寶寶穿著隔尿褲，避免發(fā)生不必要的尷尬。
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【 慢性肉芽腫病的遺傳特征是什么？ 】
慢性肉芽腫病，約70%以上為一種X-連鎖隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上，這是由于男性僅有一條X染色體。所以，當(dāng)這條X染色體上攜帶致病基因時(shí)即可發(fā)病。
》》每個(gè)孕媽的身體情況不一樣，但都應(yīng)該按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢，產(chǎn)檢的時(shí)候建議穿著舒適方便的一次性內(nèi)褲會(huì)更方便哦！
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女性有兩條X染色體，需同時(shí)具有一對致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病，因而，該病遵循一般X-連鎖隱性遺傳病的遺傳規(guī)律，表現(xiàn)為女性攜帶致病基因、男性發(fā)病的交叉遺傳規(guī)律，即女性攜帶者將自己攜帶的致病基因傳遞給自己的兒子發(fā)病。
患者多為男性，發(fā)病多在2歲以內(nèi)，少數(shù)可晚至10歲以后。
》》孕期媽咪的營養(yǎng)也會(huì)影響胎兒的健康，所以不要大意！準(zhǔn)媽媽在孕期的時(shí)候每天兩杯孕婦配方奶粉，不僅營養(yǎng)充足還有助于胎寶寶健康成長。
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【 如何優(yōu)生？ 】
由于X連鎖慢性肉芽腫病為一種少見的、致死性的原發(fā)性免疫缺陷病，目前，造血干細(xì)胞移植是能治愈該病唯一的方法，但移植治療相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)較大，使其治療受到限制。因而，早期基因診斷可確診患者、發(fā)現(xiàn)攜帶者及進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并為干細(xì)胞移植治療患者提供依據(jù)。
》》孕媽咪的睡眠質(zhì)量也會(huì)對胎寶寶造成一定的影響。因此孕期保證充足的睡眠很重要。睡前洗個(gè)溫水澡，會(huì)輕松很多。洗澡前要準(zhǔn)備好浴巾哦！
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患者常有家族史，多見于兒童，父母多為近親結(jié)婚，因而，避免近親結(jié)婚是避免該病發(fā)生的最好手段。
有慢性肉芽腫病家族史的孕媽咪，做好產(chǎn)前檢查，可于孕早期做絨毛膜穿刺或孕中期做羊水穿刺提取DNA，進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析，診斷為患兒者可以選擇終止妊娠，避免患兒出生。
》》孕期使用孕產(chǎn)婦專用洗護(hù)用品，也是對胎寶寶的一種保護(hù)。
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慢性肉芽腫病少部分為常染色體隱性遺傳或正常X染色體失活所致的女性攜帶者患病，進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析可協(xié)助診斷和分型，并可確定突變部位，對患兒進(jìn)行診斷。
》》孕期媽咪要給自己準(zhǔn)備一瓶撫紋霜，來預(yù)防妊娠紋的產(chǎn)生哦！
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