【 小案例 】
劉女士的家族猶如被惡魔詛咒了一般，五個弟弟接二連三全部夭折，而這樣的悲劇并沒有結束。后來，她年僅8個月大的兒子再次夭折，這些事實沒有人能解釋，在她生存的閉塞小村子到處傳說著，這個家族“逢男必死”，人們不知道這個被“詛咒”的家族能否有男性幸存？
【真相】
經過基因診斷，發現劉女士家族攜帶有罕見的X-連鎖慢性肉芽腫病基因，是一種原發性免疫缺陷病，因而發病者常常早年夭折。 慢性肉芽腫病是一種少見的原發性免疫缺陷病，也是一種致死性白細胞功能缺陷病，發病率約為1/20萬，目前國外報道該病的患者約有六百多例。
》》為避免出現這種情況，計劃懷孕的準爸媽們一定要去醫院進行孕檢。孕檢的時候建議攜帶一包濕巾，可隨時擦拭方便又衛生。
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【 慢性肉芽腫病到底是個什么鬼？ 】
患者由于還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶缺陷，導致吞噬細胞不能殺傷過氧化物酶陽性細菌與真菌，引起嚴重感染。
》》夏季天氣炎熱很容易滋生細菌，造成病從口入，孕媽咪要堅持飯前便后洗手哦！
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【 主要臨床特征 】
1.嬰幼兒期起病，常以反復發作的嚴重感染為突出表現，感染主要發生在肺部、皮下組織、淋巴結和胃腸道等，膿腫形成為重要表現，常見于肝、脾及骨骼等。
2.患兒常反復發生全身各部位的化膿性感染，最終由于腹腔膿腫、肝膿腫、腦膜炎、敗血癥等并發癥的發生而危及生命。
》》寶寶出生后，如果發現有任何異常，應及時去醫院診治，去醫院的時候記得給寶寶穿著隔尿褲，避免發生不必要的尷尬。
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【 慢性肉芽腫病的遺傳特征是什么？ 】
慢性肉芽腫病，約70%以上為一種X-連鎖隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上，這是由于男性僅有一條X染色體。所以，當這條X染色體上攜帶致病基因時即可發病。
》》每個孕媽的身體情況不一樣，但都應該按時進行產檢，產檢的時候建議穿著舒適方便的一次性內褲會更方便哦！
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女性有兩條X染色體，需同時具有一對致病基因時才會發病，因而，該病遵循一般X-連鎖隱性遺傳病的遺傳規律，表現為女性攜帶致病基因、男性發病的交叉遺傳規律，即女性攜帶者將自己攜帶的致病基因傳遞給自己的兒子發病。
患者多為男性，發病多在2歲以內，少數可晚至10歲以后。
》》孕期媽咪的營養也會影響胎兒的健康，所以不要大意！準媽媽在孕期的時候每天兩杯孕婦配方奶粉，不僅營養充足還有助于胎寶寶健康成長。
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【 如何優生？ 】
由于X連鎖慢性肉芽腫病為一種少見的、致死性的原發性免疫缺陷病，目前，造血干細胞移植是能治愈該病唯一的方法，但移植治療相關的風險較大，使其治療受到限制。因而，早期基因診斷可確診患者、發現攜帶者及進行產前診斷，并為干細胞移植治療患者提供依據。
》》孕媽咪的睡眠質量也會對胎寶寶造成一定的影響。因此孕期保證充足的睡眠很重要。睡前洗個溫水澡，會輕松很多。洗澡前要準備好浴巾哦！
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患者常有家族史，多見于兒童，父母多為近親結婚，因而，避免近親結婚是避免該病發生的最好手段。
有慢性肉芽腫病家族史的孕媽咪，做好產前檢查，可于孕早期做絨毛膜穿刺或孕中期做羊水穿刺提取DNA，進行分子遺傳學分析，診斷為患兒者可以選擇終止妊娠，避免患兒出生。
》》孕期使用孕產婦專用洗護用品，也是對胎寶寶的一種保護。
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慢性肉芽腫病少部分為常染色體隱性遺傳或正常X染色體失活所致的女性攜帶者患病，進行分子遺傳學分析可協助診斷和分型，并可確定突變部位，對患兒進行診斷。
》》孕期媽咪要給自己準備一瓶撫紋霜，來預防妊娠紋的產生哦！
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